Ένα γονίδιο ίσως να είναι η θεραπευτική λύση για τους ασθενείς με Πάρκινσον

Ένα γονίδιο πιθανότατα στο μέλλον να βοηθήσει ως προς τη μείωση χορήγησης φαρμάκων σε ασθενείς με νόσο Πάρκινσον.Επιστήμονες από τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας στη Βοστόνη, ότι με την έγχυση ενός γονιδίου στον εγκέφαλο 10 ασθενών κατόρθωσαν να μειώσουν έως και 35% τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν, καθώς και να αυξήσουν κατά 4 ώρες το 24ωρο τις ώρες δίχως ενοχλητική δυσκινησία.

Όπως είπε ο επικεφαλής της μελέτης Dr. Paul S. Larson, καθηγητής Κλινικής Νευροχειρουργικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, οι ασθενείς που αρχίζουν να παίρνουν φάρμακα, έχουν τόσο καλή ανταπόκριση τα πρώτα χρόνια ώστε νομίζουν ότι θεραπεύτηκαν. Όταν όμως περάσει ο «μήνας του μέλιτος», όπως τον αποκαλούν, τα κινητικά συμπτώματα επιστρέφουν επίμονα, παρά τις αυξανόμενες και συχνότερες δόσεις της λεβοντόπας. Αυτό ως φαίνεται οφείλεται στην σταδιακή απώλεια και των κυττάρων που παράγουν το ένζυμο AADC.


Οι ερευνητές θέλησαν να εξακριβώσουν εάν θα μπορούσαν να διορθώσουν το πρόβλημα, κάνοντας έγχυση του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο AADC σε μία δομή του εγκεφάλου που λέγεταικέλυφος του φακοειδούς πυρήνα και παίζει καθοριστικό ρόλο στις κινήσεις.

Το γονίδιο τοποθετήθηκε σε έναν αβλαβή ιό και η έγχυση έγινε με μικροχειρουργική επέμβαση ενόσω οι ασθενείς βρίσκονταν σε μαγνητικούς τομογράφους, ώστε να βλέπουν οι γιατροί με ακρίβεια το σημείο της έγχυσης.

Οι ερευνητές ήλπιζαν ότι μόλις το γονίδιο του AADC εξαπλωνόταν στα κύτταρα του κελύφους, θα «γυρνούσε πίσω το ρολόι του χρόνου», ώστε να ξαναρχίσει η λεβοντόπα να μετατρέπεται σε ντοπαμίνη. Πρωταρχικός στόχος της έρευνάς τους, όμως, ήταν να αξιολογήσουν την ασφάλεια της γονιδιοθεραπείας τους και δευτερεύων στόχος να αξιολογήσουν την έκφραση και τη δραστηριότητα του ενζύμου AADC μετά τη θεραπεία. Γι’ αυτό οι 10 ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη τους έπασχαν από προχωρημένη νόσο Πάρκινσον.

Όπως διαπίστωσαν, η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή από όλους, αφού δεν εκδήλωσαν ιδιαίτερες παρενέργειες, ενώ έξι μήνες μετά την έγχυση η ενζυμική δραστηριότητα είχε αυξηθεί έως 56%, ανάλογα με την δόση του γονιδίου που χορηγήθηκε (δοκιμάστηκαν δύο διαφορετικές δόσεις, μία χαμηλή και μία υψηλή).

Επιπρόσθετα, στους 12 μήνες από την έγχυση η κινητική λειτουργία και η ποιότητα ζωής των ασθενών είχε βελτιωθεί αισθητά και έτσι μπόρεσαν να μειώσουν τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν.

Η διαφορά δεν μοιάζει εντυπωσιακή και η μελέτη είναι μικρή. Ωστόσο ένας κορυφαίος Έλληνας ειδικός εκφράζει «συγκρατημένη αισιοδοξία» ότι θα μπορούσε να αποτελέσει την απαρχή για κάτι καλύτερο στο μέλλον.

O νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και υπεύθυνος του Ιατρείου Επεμβατικής Αντιμετώπισης Πάρκινσον στο Νοσοκομείο Μετροπόλιταν, επισημαίνει ότι είναι συναρπαστικό και ελπιδοφόρο το αποτέλεσμα, αλλά η μελέτη αυτή αποτελεί ουσιαστικά την πρώτη φάση των κλινικών δοκιμών, ο αριθμός των ασθενών είναι πολύ μικρός και πρέπει να είμαστε συγκρατημένα αισιόδοξοι διότι έχουμε δει θεραπείες να αποτυγχάνουν ακόμα και στο τελικό στάδιο των κλινικών δοκιμών.

Επιπλέον, όπως λέει, πρέπει να δούμε πόσο καιρό θα διαρκέσει η “αναγέννηση” της παραγωγής του ενζύμου, καθώς και αν θα επαληθευτούν αυτά τα ενθαρρυντικά πρώτα ευρήματα σε μεγαλύτερες πληθυσμούς ασθενών. Και βεβαίως πρέπει να δούμε αν θα υπάρξουν μακροπρόθεσμες παρενέργειες από τη μέθοδο. Παρόλα αυτά, είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα που θα μπορούσε στο μέλλον να παρατείνει τη διάρκεια της ανταπόκρισης των ασθενών στα φάρμακα και την καλή ποιότητα ζωής που επιτυγχάνεται με αυτά.

naftemporiki.gr, Σάββατο, 29 Απριλίου 2017